sexta-feira, 2 de junho de 2023

A doença é hereditária, mas com exame genético é possível estimar a probabilidade de a criança ser afetada ou não por deficiências


O mês de junho é marcado pelo Dia Mundial da Conscientização sobre a Doença Falciforme (19/06), doença que é hereditária e caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, os deixando parecidos com uma foice.

“A anemia falciforme acontece quando existe uma consanguinidade, ou seja, é o grau de parentesco entre indivíduos com ascendência comum, como por exemplo, a união entre pessoas que têm ao menos um ancestral em comum, como primos” explica o médico imunologista e geneticista do laboratório Genomika Einstein, João Bosco Oliveira.

Para casais consanguíneos, é indicada a busca por orientação de um geneticista, com o objetivo de realizar um estudo detalhado. A Genomika Einstein oferece o Painel de Compatibilidade Genética para Casais Consanguíneos, que analisa os dados familiares e, com isso, oferece condições de estimar a probabilidade de a criança ser afetada ou não por deficiências. Dessa forma, o casal poderá preveni-las.

“O aconselhamento se faz importante, na verdade, para todos os casais, já que os riscos são de 3% de ter uma criança com alguma deficiência genética. No entanto, quando há grau de parentesco, aumenta para 6%, podendo, ainda, crescer em cada caso, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)”, afirma Dr. João Bosco.

Por meio da coleta de sangue ou saliva, o resultado do exame auxilia os pais que têm grau de parentesco a avaliarem a condição genética hereditária de conceberem uma criança saudável.

Sintomas da anemia falciforme

Pessoas com anemia falciforme apresentam algum grau de anemia, que geralmente causa fadiga, fraqueza e palidez e podem ter amarelecimento da pele e dos olhos. Alguns pacientes podem mostrar poucos sintomas adicionais, já outros têm sintomas graves e recorrentes que causam invalidez significativa e morte precoce.

Texto publicado pro Hospital Israelita Albert Einstein em 21/06/21 - Reprodução

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